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一年365天中，3岁的泓泓有近300天需要挂着2斤重的泵，接受每次持续10小时的去铁治疗，每隔20日还要到医院输血一次。泓泓每天翻来覆去睡不着觉，在梦里也喊着“好痛，好痛”。这么小的年龄却要承受这么大的痛苦，只因泓泓是一个地贫患儿。

地贫是地中海贫血症的简称，一种隐性遗传性的溶血性疾病。广东是地贫高发省份之一，梅州地贫发生率排在全省前三。数据显示，梅州户籍人口中地贫基因携带率约为21.2%，远远高于16.8%的全省平均水平，即平均每5个梅州人中就有1人携带基因。

5月8日是世界地贫日，今年的主题是“防控地贫，从孕前开始”。据梅州市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心主任黄烁丹介绍，梅州通过婚检、孕检、产检三道防线进行地贫防控。“通过有效检查和产前诊断是避免中重型地贫患儿出生最重要的手段。”

南方日报记者 张柳青 通讯员 汤小明

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每年约150例重度α型地贫儿

2013年底，刚满1岁的泓泓脸色蜡黄，感冒、发烧不断，泓泓的母亲陈利美带着孩子辗转多家医院都未查出为何病，直到去南方医院做检查才确诊为重度β地贫患者。此前，陈利美从未听说过这种病。

地贫是一种地方性的隐性遗传性的溶血性贫血。由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能，严重时发生溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α型地贫和β型地贫。按照临床又分为轻度、中度和重度。据黄烁丹介绍，轻度患者没有明显症状，表现和普通人一样，不影响生活和工作，生育时需要进行遗传咨询；中度地贫则会出现不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度黄疸；重度α型地贫儿往往胎死腹中或一出生就死了，梅州每年发生数大约为150例。重度β地贫患者则需要经常输血治疗来维持生命，平均活不到成年。

据广东省地贫防控项目2012年进行的基线调查，梅州地贫基因携带率为21.2%，高出16.8%的全省平均水平近5个百分点。按照医学规律，如果夫妇携带同型地贫基因，每次怀孕有1/4的几率是正常胎儿、1/2是轻型地贫、1/4是中重度地贫患者。

梅州是地贫高发区，据黄烁丹介绍，有研究表明，梅州人地贫基因携带率高的原因与客家人迁徙的历史分不开。“地贫高发区与疟疾高发区有相关性。”黄烁丹说，客家人的祖先为了逃避战乱，从中原迁到南方，因为许多地方被炸毁，只能在条件险恶的山沟沟里行走，因而疟疾在客家祖先中肆虐，为了抵抗疟疾，在代代遗传进化中，客家人的红细胞发生突变，2个红细胞突变的人结婚，同时把突变遗传给孩子，就产生了地贫。“广西、广东、海南和省内像韶关、清远等客家人较为集中的地方都为地贫高发区。”黄烁丹说。

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每例重型地贫患儿需投入过百万元

泓泓每周要打5天去铁针。晚上9点左右，泓泓就要上床睡觉了，母亲陈利美用注射器吸入几支去铁胺，安装在一个泵上，然后用一个细长的针管扎入泓泓的身体，再将泵捆绑在他的身上。

泵具有定时、调节速度的作用，保证药水缓缓推进泓泓的身体里。一般而言，打去铁针需要8—12个小时，陈利美根据泓泓的身体情况，选择10个小时。每天一觉醒来，陈利美就会把泵去掉，并为泓泓涂上药膏。“他每年要打近300天的去铁针。”

对于重型地贫患儿来说，血液如同水，不可或缺。泓泓年龄小，每隔20天到医院进行输血。为了不伤害孩子的自尊，给孩子以鼓励，医院和地贫患儿的家长们通常称输血为“加油”。但“加油站”里时常出现缺“油”的状况。因为梅州用血量大，而储血量少，地贫患儿时常面临到了规定时间无血可输的情况。陈利美找遍了身边所有的亲戚朋友，希望他们能互助献血维持孩子的治疗。“每半年才能献一次血，以后找不到人帮忙，我也不知道怎么办了。”陈利美希望更多梅州市民能踊跃无偿献血，帮助地贫或是其他有需要的病患。

今年已19岁的海彬，体型如同八九岁的孩子一般。他的外貌与其他孩子略显不同，蜡黄的脸上眼距稍宽，前额突出，鼻子呈现马鞍形，肚子圆鼓鼓地向外凸出。而这些，正是重型地贫的典型特征。

中重型地贫患儿出生时与健康孩子并无二样，只有经过基因检测或是新生儿筛查才能发现。大约半年后孩子的表面症状会逐渐显现出来通常表现为面部发黄，经常感冒。因为贫血而影响孩子的正常发育，而后孩子会逐渐出现个矮、皮肤暗黄、鼻子下塌等症状。一般而言，越早介入治疗，治疗效果越好。

由于年龄增大，体重上涨，海彬输血的频率逐年递增，现在他每10天要输一次血，最久不能超过半个月，每月光是输血的费用便要花去3000元，全部治疗费用共计5000元。因为输血频率高，海彬的父亲肖广球选择辞去外面的工作，在家务农陪伴孩子治疗。母亲在大埔县城为酒店洗碗，一个月仅1000多元的工资。他早已外出工作的两个姐姐只能努力工作，赚钱寄回家中供弟弟治疗。

地贫并非无法根治，做骨髓移植手术便可治愈，但配型十分困难，大约只有25%的患者能配型相合供者。泓泓与两个哥哥皆未配型成功，为了增加泓泓配型成功概率，陈利美生下了第四个孩子，但仍未配型成功，如今泓泓仍在等待。海彬则因为做骨髓移植手术最少也要40万，家庭承受不起，从未考虑做手术。

据统计，每例重型地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万—300万元，而他们平均活不到成年，重型地贫患者的家庭时常面临人财两空的状况，但他们都不愿意放弃。“上个月一个14岁的地贫儿去世了，我也不知道他能活到多少岁，但我们一直坚持，一定要等到骨髓移植手术成功的那天。”陈利美说。

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三道防线有效防控重型地贫儿出生

输血和去铁是治疗重型地贫儿的常规方法，随着年龄增大，输血和用药量不断增大，许多孩子在治疗过程中不可避免的出现并发症。比如因排铁不干净，而导致铁在现在或肝脏处沉积，让地贫孩子肝脾肿大或心力衰竭，严重时可致命。但若不进行常规治疗，孩子生命消逝得更快。“我们当时就是不知道要进行产检、孕检，都没有做相关检查，前面两个孩子没事，就以为第三个孩子不会出什么问题，让孩子出生遭罪。”陈利美说

一个中重型地贫儿的出生对于社会和家庭而言都是沉重的负担。地贫虽难以治愈，但却可防可控，只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检。2014年，梅州市地中海贫血防抗项目纳入2014年政府民生实事，将产前三道关的检查纳入免费服务中。

黄烁丹介绍，目前梅州各家医院（含卫生院）都能进行地贫的初筛，一旦怀疑为地贫，应到广东省地贫诊断中心梅州分中心（设于梅州市妇女儿童医院）进行诊断和干预。“如果夫妻双方为同型地贫基因，在女方怀孕16周后抽羊水进行检测，如果此次怀孕为重型地贫儿，就要终止妊娠。”黄烁丹说。

正因采取了有效防控手段，2015年梅州市婚检率达到81.16%，比2014年的48.82%上升了30多个百分点。重型地贫的发生数和发生率得到有效控制，2015年新生重型地贫8例，较2014年的29例下降了72.4%。

目前梅州有地贫防控政策保障，有检测和干预技术支持，按照相关规范进行检测和干预，应可实现重型地贫零出生，但每年仍有重型地贫儿出生。黄烁丹说，这与夫妇对地贫防控意识不足有关。

大部分基因携带者不会出现具体病状，他们常认为自己身体十分健康而拒绝做孕前检查。“呼吁地贫防控从孕前开始，不管婚前、孕前和孕期一定要来做地贫筛查。此外，目前国家开放二孩，准备生二孩的夫妇，不要因为第一胎是健康，第二胎就不进行地贫防控，一旦携带基因，第二胎仍然有发生重型地贫的风险。”黄烁丹倡导新婚夫妇优婚优育，夫妻双方若是携带同型地贫基因，建议尽量减少婚配。“我们遇到过很多夫妻双方携带同型地贫基因的家庭，他们很不幸运，连续三胎都怀上重型地贫儿，女方只能不断引产以致生殖机能受损，而后家庭破裂。为避免这样的悲剧，建议同型地贫基因携带者减少婚配。”

陈利美曾以亲身经历告诫朋友，莫因第一胎是正常孩子，就忽略第二胎孩子的产前检测，但她的朋友仍旧不以为然，心存侥幸。像陈利美那样不以为然的朋友般对地贫防控知识一知半解的人不在少数。黄烁丹认为，虽然目前梅州对于地贫防控的宣传力度不断加大，但还是十分有限。“像香港、意大利地贫防控宣传做得非常好，政府从孩子小学到出去工作，每个阶段都在不断宣传地贫防控知识。”黄烁丹说，防控知识的普及应是目前地贫防控工作之重。

对于已生育重型地贫儿的困难家庭，广东省妇幼和省十字会合作的“生命远航———关爱重型地贫患儿”项目，在2014年至2016年3年间，每年为梅州市20名重型地贫儿提供1万元的治疗费用。

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这些地贫误区须正视

误区1.地贫基因携带者不能结婚？

很多准备结婚的年轻人，由于一方是地贫基因携带者而遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妻双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

误区2.筛查结果正常能100%排除地贫患者？

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妻二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。

误区3.地贫会传染？

地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

误区4.已生育一重型地贫儿，下一胎肯定是健康的?

若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女由于1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。这意味着即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样，机会还是1/4。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。

误区5.夫妻一方为α地贫，另一方为β地贫，不需要做产前诊断？

需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妻一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。

误区6.妻子筛查结果正常，丈夫不需要地贫筛查？

若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是，若夫妻二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫的宝宝。

 

责任编辑: 刘璟