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柳州市妇幼保健院院长助理郑敏教授发表演讲

 

为继续推动地中海贫血患儿的救助工作，5月14日，第二届中国地贫患儿大会暨国际地贫中心工作研讨会在广西柳州开幕。旨在通过成立国际地贫中心，借鉴国际组织的成功经验，对地贫患儿进行更有力资助。

会上，柳州市妇幼保健院院长助理郑敏教授发表演讲，她表示，地中海贫血是发病率位于第三位的主要出生缺陷，两广地区是高发区，危害明显。当前地中海贫血筛查主要以一级二级防控为主，分别为婚检与孕检，通过筛查能检测出95%常见的地贫基因。除此之外，依然有小部分的地贫患儿因罕见型基因检测不出，对此，柳州市妇幼保健院在2016年积极开展地贫患儿的三级防控——新生儿疾病筛查。

郑敏介绍，柳州市在国家规定的新生儿遗传性疾病（CH和PKU）筛查之外，结合自身特点，将地中海贫血列入到新生儿疾病筛查。“开展三查的两大理由：第一，足够严重。第二，它的发病率有一定的量。”

“当前柳州市妇幼保健院儿科采用血红蛋白毛细血管电泳，只需采新生儿的足跟血，创伤较小，但准确性高。”郑敏说，“从2012年至2014年我们总共筛查了10万多个新生儿，检出了14000多个地贫儿童，其中许多也做了基因检测，根据这些结果，我们对确诊的小孩进行了相关的健康咨询以及相关的治疗。”

同时郑敏提醒广大柳州市民，柳州已开展了三年的地中海贫血筛查，但多数医生与家长还不了解。“我们这个网的数据是一直保存的，只要打一个电话到妇幼保健院新生儿中心就可以知道结果。有的贫血是感染性贫血，或者是缺铁性贫血，或者是其他的贫血，他们引起的贫血会被误诊为有没有地贫。在柳州市区六县出生的小孩，如果怀疑患有地贫，就打一个电话到我们新生儿中心，我们会有+结果反馈，不需要小孩做那么多检查或者重复检查，不必再浪费一些金钱。”

责任编辑: 刘璟