11月8日，北京儿童医院新疆医院院长孙宁，来到了泌尿外科的病床旁，仔细查看小婴儿古丽（化名）的恢复情况。这个在胎儿时就检查出来有先天缺陷的孩子，通过“新疆地区先天性结构异常三级防控体系构建项目”的有效运作，在专业医疗团队的精心治疗下，正逐渐回归正常生活。
图说：孙宁院长（左三）与医生交流女婴康复情况。
“并不是每个人出生就是完美的，既然降临到这个世间，总需要有人去帮他们，北京儿童医院新疆医院承担的新疆地区先天性结构异常三级防控体系构建项目的落地，就是为了让更多这样的孩子将来能回归正常生活。”孙宁说。
10月26日，新疆喀什地区莎车县一个村民家庭迎来了新生儿。婴儿出生时，家人们都吓了一跳——她的下腹开着一道十余厘米的口子，鲜红的内脏裸露在外。医生告诉孩子的父母，这是先天性结构异常疾病的一种。
婴儿出生前胎检彩超就已提示——胎儿膀胱有问题，如果生下来，先天缺陷的可能性很大。家人们经过商量，毅然决定迎接这条小生命。
看到出生后的孩子，家人心疼的落泪。当地医院通过自治区先天性结构异常三级防控体系平台，迅速联系北京儿童医院新疆医院，办理了转院手续。
10月29日晚20时许，古丽通过绿色通道被送进北京儿童医院新疆医院。经过入院检查，医生发现她的情况更为复杂——肺炎、腹裂、输尿管外露、膀胱黏膜外翻、盆骨畸形等。
在小儿泌尿外科领域有着极为丰富经验的孙宁院长告诉记者：“这个孩子患有多种非常严重的先天性畸形疾病，原本保护着膀胱的盆骨发生耻骨联合分离，腹腔壁缺损、膀胱和尿道全部外翻到腹腔外，如果不及时治疗，孩子膀胱会逐渐萎缩纤维化导致肾积水，大约十余岁左右就会发生肾衰竭甚至死亡。畸形的骨盆也会造成孩子下肢发育异常，无法正常行走。”
孙宁说：“器官重建手术的难度远远高过破坏性手术，尤其是面对婴幼儿。她的病情复杂还在于重建尿道、重建肌肉、膀胱归位、骨盆归位之后，后续会不会发生尿失禁，膀胱容量是否正常、尿液会不会反流等一些列问题，这些问题都需要在做手术之前考虑清楚，将各种风险规避好，将来才有可能在孩子出现相关问题时，能够更好地完成后续各种手术。”
经过精心治疗，古丽的肺炎好转，满足了手术的条件。11月1日，在泌尿外科与骨科团队的共同合作下，古丽的一期手术顺利完成——膀胱归位，腹裂得到修补，畸形的盆骨也得到纠正，转入重症监护病房护理多天后，11月6日转入普通病房护理。
目前古丽正在康复中，预计后续手术将在她三岁左右进行。
孙宁院长告诉记者：“出生缺陷包括遗传缺陷、代谢缺陷、结构异常，随着产前检查普及与水平提升，很多出生缺陷的孩子在胎儿时就被发现。其中相当一部分是可以通过医疗手段有效干预，让孩子能回归正常生活。所以构建先天性结构异常三级防控体系，能够造福很多家庭。同时也提醒广大家长，如果发现胎检异常，请到专业儿童医院咨询治疗意见，早干预、早治疗，对孩子的帮助就更大。”
据了解，今年4月25日，由北京儿童医院新疆医院牵头，联合首都医科大学附属北京儿童医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、新疆医科大学第一附属医院、和田地区人民医院等多家单位，共同启动了一项自治区重点研发专项项目。该项目旨在针对新疆地区先天性结构异常疾病的高发现状，构建一套完善的产前、产后一体化三级防控网络和诊疗体系，通过整合医疗资源、优化诊疗流程、加强科研创新，显著降低新疆地区先天性结构异常的发生率和致残率，提升儿童健康水平，有效缓解家庭和社会的医疗负担。该项目的实施，不仅是对新疆医疗领域科技创新能力的一次考验，更是对新疆公共卫生体系建设的一次重要推动。
（供稿：新疆维吾尔自治区儿童医院 作者：新疆维吾尔自治区儿童医院）
