生活中有这么一小群孩子，他们因反复生病时常在学校缺席，需频繁往返于医院和家之间。这些疾病可能涉及不同系统、多个脏器，表面看起来毫不相干，病因不能很快被锁定，家长只好带孩子辗转于各专科就诊。疾病的多样性及复杂性使他们遭受巨大的情绪打击，也给医生带来不小的挑战。
14岁的小刘（化名）同学就是个典型的例子，他本应在学校正常学习，但近1年他仅住院就有6次。
10月19日上午，小刘妈妈带着他来到医院血液科诊室，妈妈说：“昨天常规检查发现孩子血小板低，目前还没有出血情况，其他医院医生建议吃升血小板药。”在随后的交谈中，得知孩子这一年共住了5次院，先后在乌鲁木齐、西安和上海三地就医，因布加综合征做了2次肝静脉球囊扩张术，因发热、低钠血症、休克发现肾上腺皮质功能不全，目前一直在口服激素治疗。就诊当天复查血常规，血小板降至3*10^9/L，为极重度血小板减少症，随时有重要脏器出血风险，于是他在第6次的时候住进了北京儿童医院新疆医院。
这些不同疾病是相互独立，还是有共同的真凶？！
住院后，北京儿童医院新疆医院血液肿瘤科医生对他的病例进行了详细的回顾，发现这1年他先后患有3种疾病，他在既往就诊期间也曾做过基因检测，但并没有发现有明确致病基因，并且他的妈妈曾经被诊断为结缔组织病。于是血液肿瘤科陈芬医生将他的基因报告进行仔细研究，发现他存在TNFRSF13B复杂杂合突变。通过查阅大量文献后，发现该基因突变能引起迟发性变异性免疫缺陷病，该病可出现布加综合征、肾上腺皮质功能不全、免疫性血小板减少症等多种表现，最终这个小朋友的病因很快被明确。经过一周的治疗，孩子的各项症状就有了明显好转，小刘妈妈激动地说：“这一年，她带着孩子跨越三省看病，不知道跑了多少趟医院，最终没想到能在新疆把病看明白！”
相关科普：
TNFRSF13B基因变异可引起常染色体显性或隐性遗传的原发性抗体缺陷综合征（PADs），特别是常见的变异型免疫缺陷（CVID）和选择性IgA缺乏症（IgAD），为罕见的免疫缺陷病。该病的主要临床症状包括腹泻、循环总IgM下降、对肺炎球菌疫苗特异性抗体应答降低、支气管扩张、脑膜炎、联合免疫缺陷、复发性鼻窦炎、结膜炎、淋巴滤泡增生、反复发作型中耳炎、肿瘤、淋巴瘤、循环IgA下降、T细胞功能受损、T细胞数量异常、自身免疫、肝脏肿大、反复细菌感染、淋巴结肿大、复发性支气管炎、脾肿大、反复肺炎、循环IgG水平降低等。
罕见病的“罕见”是相对于常见病而言，实际上比日常的常见病、多发病发病率低，聚集于少量人群中的疾病。随着基因检查在临床的应用，越来越多的罕见病被诊断，关键就是抓住了“基因突变”这个疾病背后的“元凶”。基因的突变可能来自于父母的遗传，也可能是自发的突变。因此基因报告的解读，需要临床医生能够结合病人及其家族史去综合判断，对于可疑基因需要对多方面进行验证来帮助诊断，稍有差池可能导致漏诊。
目前，作为新疆儿童罕见病诊疗协作网区域级牵头医院，北京儿童医院新疆医院在北京儿童医院帮助下建立了新疆罕见病诊疗服务信息系统，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式，更好地为儿童罕见病群体进行服务。
（供稿：新疆维吾尔自治区儿童医院 作者：新疆维吾尔自治区儿童医院）
