产前筛查定义
产前筛查是指通过使用无创伤性方法对孕早期、孕中期孕妇进行检查，从而发现高风险胎儿的检测。通过筛查得到的高风险病例，再通过其他诊断性检查做最终的诊断，从而最大限度减少患儿的出生。目前开展的产前筛查主要针对21三体、18三体、13三体综合征，以及开放性神经管缺损等进行风险评估。
产前筛查适应证
产前筛查的适应人群为：小于35周岁的一般孕妇。
不适合做产前筛查的人群为：分娩时大于35周岁的高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体病携带者；孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者；其他，如曾有不良孕产史或者特殊致畸因子接触史的孕妇。
产前筛查分类
母体血清学产前筛查：是指在孕9~13+6周和15~20+6周对自愿进行产前筛查的孕妇采集病史，签署知情同意书，采集外周血，通过检测母体血清妊娠相关蛋白 A 、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离 B 亚基、非结合雌三醇和抑制素 A 等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（中孕期）的风险度。
孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查：是指应用高通量基因测序等分子技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离 DNA 片段，从而评估胎儿携带常见的染色体非整倍体异常的风险的技术。
3．产前影像学筛查等。
（供稿：河北省第七人民医院 作者：薛娟）
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