怀孕生孩子之---产前诊断

产前诊断定义

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指在胎儿出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术，对某些先天性畸形和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。

产前诊断适应证

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群，除了产前筛查检出的高风险人群外，还包括根据病史和其他检查确定的高风险人群。

孕妇有下列情形之一的，应当建议其进行产前诊断。

1．羊水过多或过少的。

2．筛查检出的高风险人群。

3．胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。

4．孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。

5．有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。

6．年龄超过35周岁的。

7．母婴血型不合。

产前诊断分类

1．遗传咨询：由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中的遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。

2．医学影像学诊断：包括产前超声检查和胎儿核磁共振检查。

3．生化免疫：包括血清学筛查及利用羊水、胎儿血液进行蛋白质、酶和代谢产物等检测获得诊断。

4．细胞遗传：包括对羊水细胞、绒毛、脐带血等标本进行染色体数目和结构的分析检查。

5．分子遗传：包括荧光原位杂交技术、细菌人工染色体微球技术、染色体微阵列分析技术、高通量测序技术等。

（供稿：河北省第七人民医院 作者：薛娟）