胎儿颈项透明层（ nuchal translucency , NT ）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一一个得到公认的筛查指标。 NT 为孕早期筛查 DS (21三体综合征）胎儿的最为敏感指标之一。
一、NT检查的定义与目的
**胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency, NT）检查是孕早期通过超声测量胎儿颈后部皮下组织液积聚的厚度，用于评估胎儿染色体异常（如唐氏综合征）及先天性畸形的风险。作为孕期最早的排畸筛查手段之一，其核心目标是通过定量分析为后续产前诊断提供依据。
二、检查时间与方法
1. **最佳检查时间**：妊娠11周至13周+6天（头臀径45—84mm）。此时胎儿淋巴系统尚未发育完全，颈部透明层厚度可清晰显示，过早或过晚均可能影响测量准确性。
2. **技术要点**：
- 使用高分辨率超声设备，通过腹部或阴道超声（阴超）完成。阴超适用于早期妊娠或腹部脂肪较厚的孕妇，且安全性高，不会增加感染或流产风险。
- 测量时需在胎儿自然姿势下获取正中矢状切面，确保图像清晰，避免脐带或肢体干扰。
三、NT值的临床意义
- **正常范围**：通常以NT厚度＜2.5mm为临界值（部分机构采用3.0mm），数值越低，胎儿异常风险越小。
- **异常提示**：
- NT增厚（≥2.5mm）可能与染色体异常（如21－三体、18－三体）、先天性心脏病、淋巴系统发育异常等相关，需结合孕妇年龄、病史综合评估。
- 研究表明，NT检查对唐氏综合征的检出率可达85%。
检查结果异常的处理策略
1. **进一步筛查与诊断**：
- **无创DNA检测（NIPT）**：适用于中低风险孕妇，通过母血游离DNA分析胎儿染色体风险。
- **羊水穿刺**：作为确诊金标准，适用于高风险人群（如NT增厚、高龄孕妇），通过染色体核型分析明确诊断。
**多学科联合评估**：若发现胎儿心脏结构异常或其他畸形，需结合胎儿心脏超声、大排畸检查（如孕22-26周四维彩超）全面评估。
五、NT检查的局限性与注意事项
1. **局限性**：NT检查仅为筛查手段，无法确诊，需结合血清学唐筛、NIPT或侵入性诊断技术提高准确性。
2. **孕妇配合要点**：
- 检查前无需空腹或憋尿，但需提前预约以确保孕周符合要求。
- 检查中需配合调整体位（如侧卧、屏气），以优化图像质量。
六、NT检查的社会与医学价值
NT检查作为产前筛查的第一道防线，显著降低了唐氏综合征等出生缺陷的漏诊率。通过早期发现高风险胎儿，可为家庭提供更充分的决策时间，同时促进优生优育政策的实施。
（供稿：河北省第七人民医院 作者：薛娟）
