4月7日是世界卫生日，今年的主题是“健康起点，希望未来”，中国主题为“保障母婴健康 呵护祖国未来”旨在倡导加大努力保障母婴健康，减少孕产妇和新生儿死亡，并优先关注妇女的长期健康与福祉
产检时，如果宝宝在产前检查中提示一些异常，准妈妈准爸爸们通常会为此忧心忡忡，是不是所有的超声异常都提示胎儿预后不良，只能终止妊娠呢？
答案当然是否定的！
娃的腿长歪了？！
小七（化名）和丈夫正满心欢喜准备迎接新家庭第一个生命，前期产检一切正常，但是孕中期（孕22周）胎儿三维超声却提示胎儿股骨略弯曲，胎儿股骨明显偏短（小于两个标准差）。
一般来说，中孕期即发现胎儿骨骼系统异常通常提示较为严重的胎儿骨骼系统疾病，多临床预后不良。忧心忡忡的夫妻俩来到了浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师的诊室。
杨立伟在进行详细的产前诊断检测前咨询后，第一时间为小七安排了羊水穿刺，4周后报告提示羊水核型及芯片均正常，但全外显子测序检出胎儿携带COL1A2 c.1406G>C(p.Gly469Ala）的杂合错义突变，COL1A2基因突变相关疾病为成骨发育不全II，Ⅲ，IV型。
科普时间：成骨不全症的临床表现
生还是不生？
“杨主任，我百度过了，成骨发育不全是一种较为严重的骨骼系统疾病，Ⅱ型表型尤其严重，发生胎死宫内或者新生儿期死亡的概率非常高。我该怎么办？宝宝能顺利出生吗？已经五个多月了，我好舍不得……”
“你的突变位点已经在成骨发育不全IV型确诊的病人中检出，呈常染色体显性遗传，不同于成骨发育不全II/Ⅲ型，IV型的表型一般轻到中度，但是最易变，可表现为轻度身材矮小、牙本质发育不全（灰色或棕色牙齿，可能出现半透明，磨损，易碎）成人型听力损失、正常至灰色巩膜等，寿命一般正常。”
“按您的意思，我的宝宝没什么大问题吧？”
“不能这么肯定地说，你先别担心，让我们进一步溯源看看突变究竟来自哪里。”
皆大欢喜，人间值得！
通过溯源，该变异遗传自小七丈夫。后续家系验证发现小七丈夫单卵双胎的哥哥及小七公公同样携带该突变，三人的身高均不到160cm（152—156cm），四肢短小。对小七丈夫及公公详细体检后发现，两人同时伴有牙本质发育不全（轻度）、灰色巩膜的特征，但未发现长骨弯曲及脊柱侧弯/未发现听力异常及其他系统异常。
详细询问家族病史后得知，除了小七丈夫儿童期发生过骨折外，没有其他异常。考虑到家族三代遗传背景，且未影响成年后的生活，推测胎儿携带的该变异导致的相关疾病为成骨发育不全IV型。
经过产科、骨科、放射科、遗传和基因组医学科、超声医学科产前诊断多学科讨论，专家一致认为：胎儿表型与该基因变异有一定相关性，考虑到胎儿家族相关遗传背景且目前尚未发现其他异常，出具产前诊断2类意见，告知出生后可能易发生骨折。
通过与小七夫妇充分沟通，夫妻俩认为家族中携带该变异的亲属生活工作都正常，于是选择继续妊娠。很幸运，在后续产前检查过程中胎儿生长发育尚可，由于担心胎儿在阴道分娩过程中产道挤压造成骨折，夫妻俩选择在孕38周剖宫产，诞下了一个可爱的小公主。
随访至今，宝宝除了身高略低于正常人群，其他指标都非常理想。
杨立伟表示， 随着科学化产前检查的推进以及生物化学技术、分子遗传学技术及超声等影像学的发展，使得早中孕期产前筛查和产前诊断成为可能。 每个小生命的诞生都是一个独特的奇迹，在这个过程中，可能会出现一些与健康人群不一样的偏差，结合异常的临床预后及每个家庭的实际情况，有一些情况的胎儿还是可以选择继续妊娠的。
浙江省人民医院 产前诊断中心
浙江省人民医院为省卫健委批准的有资质的产前诊断中心，也是杭州市除省市妇保院外，第一家三甲综合性医院的产前诊断中心，产前诊断团队以产科为中心，依托超声科、基因与遗传组医学科、生殖科、检验科、放射科、病理科等兄弟科室，已全面开展产前筛查和产前诊断工作。产前筛查包括孕早期唐筛、孕中期唐筛和无创DNA检测（包括NIPT-pro，即升级版的无创DNA）；产前诊断工作包括各种胎儿染色体检查（羊水穿刺、脐血穿刺和绒毛穿刺），胎儿染色体核型分析和各种分子遗传学检查（CNV-seq 、SNP-array和全外显子检测）；产前诊断会诊超声及胎儿磁共振。
开设产前筛查门诊（门诊3楼D区377诊室，工作日，开单早唐、中唐、无创DNA；超声NT，胎儿三维和胎儿四维及各种优生优育携带者筛查），胎儿医学门诊（380诊室，工作日下午），产前诊断（遗传咨询）门诊（周二下午/周三下午）。另有产前诊断中心常务副主任杨立伟主任医师VIP门诊（380诊室，周二上午/周三下午）、精英门诊（周五上午）为有需要的孕妇或备孕家庭提供健康孕育相关帮助和指导。有需要的朋友可以咨询产前诊断办公室（朝晖院区2号楼382诊室），联系电话：0571-85893764。
专家介绍
杨立伟
浙江省人民医院产科主任，主任医师
擅长：高危产科如产科合并症、并发症的诊治，如子痫前期、胎盘植入、凶险性前置胎盘、疤痕子宫再生育及妊娠合并心脏病、免疫性疾病、肝病、肾病、血液病等，曾成功抢救围生期心肌病危重孕妇，对早产及新生儿窒息抢救有较丰富的诊治经验。同时擅长产前诊断相关工作。
（供稿：浙江省人民医院 作者：浙江省人民医院）
