守护母婴健康，从了解地贫开始
地中海贫血（简称“地贫”）是一种单基因遗传性溶血性疾病，在我国南方地区高发。目前，我国孕产期保健指南把地中海贫血筛查作为广东、广西、海南、湖南、湖北等地区的必查项目。许多准妈妈在产检时被告知“地贫筛查阳性”，难免感到担忧。今天，我们就来详细科普地贫与妊娠的关系，帮助准妈妈们科学应对，安心孕育健康宝宝！
一、 什么是地中海贫血？
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏，使得血红蛋白的组分改变，肽链失去平衡，导致红细胞寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶血性贫血。以α和β地贫最常见。地贫症状轻重取决于患者基因突变的类型和数量。轻者可能没有明显症状或仅有轻微贫血；重者则可能需终身依赖输血，严重影响生长发育，甚至表现出特殊面容。
二、 地贫对准妈妈和胎儿的影响
1. 孕妇风险
轻型地贫孕妇可能因孕期血容量增加而加重贫血，出现头晕、心悸、易疲劳等症状。
中重度地贫孕妇可能出现胎儿发育迟缓、早产等并发症，需密切监测。
2. 胎儿风险
若夫妻双方为同类型地贫携带者，胎儿可能遗传异常基因，导致重型地贫（如β重型地贫需终生输血）。
三、孕期地贫筛查：早发现、早干预
1. 筛查时间
孕前或孕早期（建议首次产检时）进行地贫筛查，通过血常规、血红蛋白电泳初步判断。若筛查异常，需进一步做地贫基因检测确认类型。
2 配偶同步检查
若孕妇确诊为地贫携带者，丈夫需立即进行地贫筛查。若双方同为携带者，则需通过羊水穿刺或无创产前诊断（NIPT）评估胎儿风险。
四、地贫孕妇的孕期管理
1. 轻度地贫孕妇
均衡饮食：多摄入富含叶酸、维生素B12的食物（如绿叶蔬菜、瘦肉）。
避免感染：感染可能诱发溶血，加重贫血。
定期监测血常规，必要时在医生指导下补充叶酸。
2. 中重度地贫孕妇
需由血液科和产科医生共同制定方案，可能需要输血、去铁治疗。
严格遵医嘱进行胎儿超声监测及遗传学检查。
特别注意：地贫孕妇贫血≠缺铁性贫血！盲目补铁可能加重铁过载，需遵医嘱治疗。
五、 预防重型地贫，做好这3步
1. 婚前/孕前筛查
尤其在高发地区，建议所有育龄夫妇进行地贫基因检测。
2. 产前诊断
若夫妻为同型地贫携带者，可通过绒毛活检、羊水穿刺等判断胎儿是否患病。
3. 科学备孕
有重型地贫风险的夫妇可选择第三代试管婴儿技术（PGT-M），筛选健康胚胎移植。
（供稿：南阳市第二人民医院 作者：南阳市第二人民医院）
