7月4日，生机计划——儿童罕见病诊疗体系建设推进会，在北京儿童医院新疆医院召开。通过科技赋能智慧医疗，打破诊断壁垒，在新疆推进数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，通过建设和实践，实现罕见病患儿“发现异常→顺畅就医→及时诊治→规范管理→双向转诊→专家巡诊→定期随诊”的可复制模式。
北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任、生机计划项目负责人张国君，北京儿童医院罕见病中心办公室副主任王旭，北京儿童医院心脏中心心脏超声科副主任张鑫，中国家庭报社、腾讯SSV健康普惠实验室、社会价值投资联盟（深圳）等机构相关负责人来到新疆乌鲁木齐就项目推进情况进行交流。
据了解，“生机计划”是由国家卫生健康委规划发展与信息化司指导，由中国家庭报社、腾讯SSV健康普惠实验室、社会价值投资联盟（深圳）等机构于2023年联合发起的公益项目，该项目聚焦低资源地区妇幼健康领域的创新支持，从资金、资源、专家、应用场景等方面为优质项目助力，探索数字化助力低资源地区妇幼健康问题解决的有效模式，从而惠及更多罕见病人群。
推进会上，张国君书记介绍了科技赋能－儿童疑难罕见病诊疗体系建设成效。
张国君说：“罕见病单病种患病人数少、疾病异质性强、临床表现复杂，不少医生对罕见病认知不足，诊疗难度大。根据《2020中国罕见病综合社会调研》显示：15.5%的罕见病患者确诊需1～4年，约5%的患者确诊需5～20年，其中42%的患者经历过误诊。AI儿科医生的研发和投入使用，大大加快了数字化多模态儿童疑难罕见病多学科诊疗平台的建设速度，提高罕见病诊断准确性和治疗有效性，以及医疗资源利用率，能够有效提升罕见病防治水平。我们希望通过生机计划，实现罕见病患儿‘一次就诊、全程管理、一生受益’的罕见病全生命周期管理模式。这一模式的实施将实现诊断率、治疗率、生存率、资源利用率提升，以及儿童罕见病的确诊时间和就医成本大幅度降低。”
据介绍，生机计划将不断完善罕见病一体化诊疗与管理体系向偏远地区延伸，通过全生命周期连续性医疗服务，推动产科、儿科学科发展的深度融合，全面推动同质化医疗服务培训和宣传工作，为基层人才成长创造更多机会。
北京儿童医院新疆医院医务部副主任吾斯曼·买买提，向与会来宾汇报新疆医院疑难罕见病诊疗情况。
据了解，2024年5月30日，自治区卫健委调整了我区的全国罕见病诊疗协作网成员单位，北京儿童医院新疆医院首次被纳入全国罕见病诊疗协作网成员医院。
近年来，北京儿童医院新疆医院通过国家儿童区域医疗中心的建设，进一步加强了儿科疑难危重症的救治能力，在儿童疑难罕见病诊疗方面取得了显著的提升。2021年至2025年6月，医院23个科室共收治疑难罕见病患者累计1000余人，入院诊疗近3000人次，诊断并治疗疑难罕见病病种97种。
北京儿童医院新疆医院党委副书记、执行院长任晓暾说：“ 生机计划项目在新疆的推进，对于我们来说，是一次机遇，也是一份责任。我们将通过加强多学科协作，优化诊疗流程，强化质量监控。加强儿童疑难罕见病诊疗中心、儿科疑难危重症联盟和新生儿专科联盟建设，开展罕见病诊疗培训，提升专科联盟成员单位对罕见病的识别和转诊能力。加大科研合作，深化北京儿童医院及其他协作医院的科研合作，共同开展罕见病基础研究和临床研究。广泛开展科普宣传活动，提高公众对罕见病的认知。建立健全罕见病患者的管理体系，为罕见病患儿家庭提供长期管理服务、心理支持、康复指导和信息交流平台。未来，医院将以北京儿童医院为引领，在自治区卫健委的大力支持下，与协作网医院共同合作，以加入生机计划为契机，不断加强儿童疑难罕见病诊疗与管理工作，提高医疗服务质量和水平，为新疆罕见病的防治事业作出更大贡献。”
（供稿：新疆维吾尔自治区儿童医院 作者：新疆维吾尔自治区儿童医院）
