距离任晓暾作为特需专家在北京儿童医院新疆医院首次出诊，已经过去了7个多月。这200多天的日日夜夜，让这位身兼医院管理者和医者双重身份、开朗坚强的神内专家感受颇深：“从神经内科角度来看，边疆地区患儿的疾病谱与其他地区的差别不是特别大，但可能由于地处边远、不易确诊等客观环境原因而造成更多困难，我们要做的还有很多。”
任晓暾主持了7月初在北京儿童医院新疆医院召开的生机计划——儿童罕见病诊疗体系建设推进会，并表示生机计划项目在新疆的推进，是一次机遇，也是一份责任。会后，针对我国儿童脑部健康致病因素有哪些、信息化科技如何造福边疆儿童健康以及低卫生资源地区人才培养等问题，任晓暾接受了中国家庭报专访。
一、帮助基层把握诊断“黄金窗口期”，是拯救一个家庭的关键
神经系统重大疾病不仅影响儿童健康成长，使家庭遭受经济、精神双重打击甚至从此一蹶不振，还会造成代际影响，从而对我国人口高质量发展造成一定损失。任晓暾说，神经系统疾病有一个诊断“黄金窗口期”，“有的可能非常短，但如果把握住了这一窗口期，会带来‘天差地别’的治疗效果。”
她讲述了两个令人印象深刻的对比案例。新疆南疆一个3岁多的男孩，患上了肾上腺脑白质营养不良，因在当地未能得到及时诊断，错过了最佳治疗时机，病情已发展到无法进行干细胞移植的程度。而这一疾病其实是一种国内发病率较高且通过干细胞移植可治愈的可治性罕见病类型，属于X连锁隐性遗传病，主要影响男孩，通常在学龄前或学龄期发病。“这类疾病需要在症状不明显前及时诊断和治疗，时间窗较短。这个患儿发病较早、确诊太晚，结果令人痛惜。”
而另一位患球形细胞性脑白质营养不良的患儿，由于诊断发现非常早，在孩子的神经系统未明显受累时进行了干细胞移植，患儿5年后发育完全正常。“这一神经系统罕见病如果在婴儿期发病，危害大、死亡率高，可是这一案例中的男孩，经过治疗成为一个健康的孩子，这样的结果谁不想更多地看到呢？”任晓暾动情地说。
任晓暾在为患儿查体
在从事儿科神经病学临床、科研、教学工作30余年的任晓暾看来，影响儿童神经发育和脑部健康的神经系统疾病可分为先天性和后天获得性两大类。“不管是哪一类疾病，早期精准诊断和及时治疗，都是改善疾病预后的关键，疾病认识不足是导致延误诊断的主要原因。尤其是解决基层医生对罕见病缺乏认识这一普遍问题，将拯救更多的孩子和家庭。”
她又举了一个例子。7月的生机计划——儿童罕见病诊疗体系建设推进会期间，北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君领衔的专家团队还在位于北疆的富蕴县“见缝插针”进行了义诊、探访患儿等活动。“基于丰富的临床经验和对面部明显表征的精准识别，罕见病中心苏畅大夫看到其中一个患儿的第一眼就脱口而出‘孩子是巴特综合征’”，一下子解决了困扰基层医生的确诊问题。这个案例说明，即使症状和影像学表现典型，基层医生仍可能因经验不足而无法确诊。”
因此，任晓暾表示，北京儿童医院新疆医院正以加入全国罕见病诊疗协作网和参与北京儿童医院“生机计划”为契机，加强儿科疑难危重专科联盟和新生儿专科联盟建设，健全远程医疗服务平台，千方百计帮助提升基层识别和转诊能力，让更多边疆家庭在面对孩子重大疾病时，能跑在时间的前面。
二、信息化工具助力优质医疗资源下沉，不仅要“送”还要“留”
在优质医疗资源下沉和培训基层方面，北京儿童医院新疆医院建立了完善的远程医疗和基层医生培训体系。截至目前，通过医联体网络覆盖疆内79个医疗机构，远程会诊达4347人次，疑难病例讨论300多次，双向转诊249人次。“仅今年上半年就培训2000多人次。培训形式多样，包括线上学习班、专家下沉地州培训和集中培训班等。”任晓暾说。
在她看来，建立庞大的医联体网络至少具备两个重要作用。一是体现在为基层群众提供更好的分级诊疗服务上，二是可以形成"迎上来、沉下去"的双向模式，既邀请基层医生来医院进修，又组织专家到地州培训，形成了完整的人才培养体系。这些措施显著提升了基层医疗服务能力，把国家儿童医学中心的宝贵经验和技术输送到基层。
在实现“送”的同时，如何把医疗本领和能力永驻在基层、让经过培训的基层医生愿意留在基层，这也是在下沉基层过程中必须考虑的问题。“国家区域医疗中心的托管模式能够在短期内快速提升当地医疗水平，通过技术支持和现场指导实现医疗资源的均衡分布，而同质化诊疗和持续学习机制的建立是基层卫生健康发展的关键。”任晓暾说，“建立绩效和文化双重平衡的激励机制，对提高基层医生持续学习积极性也至关重要。”
无论是“送”还是“留”的过程中，借助信息化工具实现的远程培训都是不可或缺的。国家精品课程和继续教育项目通过信息平台进行，为医生提供了丰富的学习资源。任晓暾介绍：“北京儿童医院在与新疆医院的合作中，每周的疑难病讨论和教学大查房都通过远程方式开放给新疆医院，实现了资源共享，在乌鲁木齐、阿拉尔还是阿勒泰，只要想学习就都能看到。远程教育不仅适用于儿科医生，也适用于全科医生和年轻医生的培养。通过信息化手段，学习渠道变得更加多样化和开放。”
她同时认为，未来AI儿科医生和大数据技术为医生提供了辅助工具，能够帮助医生查漏补缺，但最终的判断仍需依赖医生本人。数字技术的应用能够缩短基层医生与上级医师之间的信息差距，提供早期筛查和指导。手把手地现场教学和远程学习的结合、人才培养需要与信息技术的结合，使技术和能力真正沉淀在基层，为基层群众提供优质服务。
“基层人才培养需要情怀、智慧和韧性，‘建立一支带不走的医疗队伍’是长远目标。通过内生的可持续循环和一代接一代的培养，新疆地区的儿科医疗人才将形成良好的梯队，满足本地需求，这一系统工程需要多方协作和持续努力。”
三、数字可视化科技拓宽医疗应用场景，新生儿健康迎来新生机
信息化和网络技术已成为赋能儿童健康领域的重要工具，新生儿出生健康即其中重要方面。
北京儿童医院新疆医院的新生儿学科在全疆处于领先地位，作为全疆新生儿筛查中心、危重症治疗中心和医师培训基地，承担了自治区卫生健康委在降低新生儿死亡率和减少出生缺陷方面的重要工作。
任晓暾在指导医院工作
“医院在新生儿脑损伤的早期诊断和治疗方面具有专业优势，定期举办相关学习班，不断提高危重新生儿抢救成功率。2025年上半年医院诊治的危重新生儿抢救成活率达到99.3%。”任晓暾认为，新生儿存活率等指标至关重要，因此对于医院来说，不仅要抢救、诊治到院的新生儿，能否让转运途中的危重新生儿、让不需到院但需提供重要指导的新生儿家庭、让正在帮助新生儿出生的基层医生，都得到最及时、最适宜的“救命”指导，远程平台和AR眼镜可视技术就成为“刚需”。
她举例说明了AR眼镜技术能解决现行远程会诊中医生无法亲自查体的局限性：“医生可远程观察患儿的面容发育、头围大小、眼部症状等表观特征，相当于提前完成了远程查体。虽然存在查体准确性和操作者水平差异等问题，但能解决至少50%的远程诊断问题。而且随着网络稳定性和画面质量的提升，应用效果将进一步提高。”
除了诊疗阶段，新生儿筛查和出院后随访两个阶段，也至关重要。前者筑牢了出生缺陷第一道防线，后者则确保治疗后的效果和健康管理。任晓暾介绍，新生儿免费“四病”筛查政策在南疆五地州已高效落地，目前，北京儿童医院新疆医院累计完成筛查68,249人，筛查率高达98.9%，同时，聚焦早产儿、极低体重儿及脑损伤等高风险群体，建立了专病门诊与随访体系，实现"标准化、分层化、全程化"管理。她认为，在这两个阶段，数字可视化科技也将具备显著优势，能助力进一步提高新生儿疾病筛查率，后期随访中的多维度评估、家长培训、精准干预等新生儿健康管理也都能通过AR眼镜实现“即使不到现场就已亲临其境”的指导，助力医生提高效率，帮助更多家庭。
“这一科技显然能提高转诊过程中的可视化程度和处理医疗棘手问题的能力，不仅适用于新生儿，当然也可用于各类危重症患者的转运和远程会诊场景，比如紧急情况的处理。”任晓暾说。
在采访的最后，任晓暾强调，医生在儿童健康中主要承担“治病”工作，包括疾病诊断、治疗和预后评估，而广大家庭在儿童日常健康管理中能起到真正的疾病预防作用。她建议，家庭要坚持健康、合理、绿色的饮食原则；对于需要长期用药和管理的慢性疾病，医疗机构应提供更具体的家庭护理指导，针对家长常见问题制定系统性的健康指导方案，帮助家庭更好地管理儿童健康问题。
“我们必须了解，儿童从很小的时候就有强烈的自我人格意识和情绪心理变化，他们不是简单的缩小版成人，家庭环境和氛围对儿童神经发育和心理健康至关重要，许多身体疾病源于心理问题，预防才是关键”。她呼吁，家庭要做好儿童健康第一责任单位，同时，儿童健康更需要全民关注和支持。
（供稿：新疆维吾尔自治区儿童医院 作者：新疆维吾尔自治区儿童医院）
