什么是地中海贫血？地中海贫血是常染色体隐性遗传病，由于最早在地中海区域发现此病，所以当时称为“地中海贫血”。后来，发现其他临近海洋的地区也是本病的高发区，所以被称为“海洋性贫血”〔1〕，是由于珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，又称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。
1.地中海贫血有哪些危害？
地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
2.血常规里隐藏的地贫遗传密码是什么？
①红细胞相关参数：国家地中海贫血防控指南将MCV<80fl,MCH<27pg，作为筛查截断值。
②国际上地贫红细胞参数鉴别公式大致10个如Mentzer公式和RDWI公式特异性、敏感性较高而Green and King 指数在鉴别β地贫有明显优势。注意个体差异大，公式判断会有错误。
③红细胞体积分布宽度：RDW-SD减低，而RDW-CV升高，出现“倒挂”现象。
④外周血细胞形态：地贫患者外周血可见红细胞大小不均和异形红细胞增多，如靶形红细胞、泪滴形红细胞等随贫血症状的加重，异形性越明显。
3.可疑地贫患者，如何确诊？
铁代谢、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等排除其他疾病；地中海贫血基因检测确诊
4.确诊地贫如何处理？
地贫基因携带者及轻型患者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要按需规律输血、祛铁治疗、脾切除或脾动脉栓塞、造血干细胞移植等治疗。地贫患者避免使用磺胺类、氧化性药物。
5.地中海贫血如何预防？
科普宣讲地贫知识；婚前及孕前筛查；产前诊断，高危孕妇，绒毛取样或羊水穿刺检查；新生儿筛查；胚胎植入前遗传学诊断。
6.常见误区知晓
地中海贫血虽难治愈，但可防可控，一次简单的血常规检查，就可以阻断遗传悲剧的发生。不论是感冒、健康查体或其他疾病的血常规报告里出现小细胞低色素贫血特征时，要详细询问患者出生地、家族史、既往史、身体状况及营养状况等，必要时进行铁代谢、血红蛋白电泳及地贫基因的检测，请务必及时就诊排查，早诊早治，降低地贫患儿的出生率，让科技为生命保驾护航，咨询电话0532-57700385。
参考文献
1.中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会 .重型地中海贫血的诊断和治疗指南（2017版）.中华儿科杂志，2018，56（10）：724-729.
（供稿：同济大学附属东方医院胶州医院 作者：同济大学附属东方医院胶州医院）
